근긴장성 이영양증(Myotonic Dystrophy)은 근육 장애와 이영양증(근육을 사용한 후에 갈수록 근육을 이완하기 어려운 증상)이 나타나며 다른 신체 기관에도 문제를 유발하는 질환을 의미합니다. 8천 명 중 1명의 빈도로 발생하는 유전 질환입니다. 동일한 가계 내에서도 발현 증상, 질환의 심각성, 침범되는 신체 부위, 발발 연령 등에서 많은 다양성을 보입니다.

가벼운 근긴장성 이영양증의 경우 이 질환이 있는지도 인식하지 못하며 특별한 의학적 치료가 필요하지 않습니다. 반면에 신생아기에 발병하는 심한 근긴장성 이영양증의 경우 진단할 겨를도 없이 아이가 사망하기도 합니다. 근긴장성 이영양증을 유발하는 유전자 변이에 대한 최근 연구는 그 다양성에 대한 이해를 돕습니다.

근긴장성 이영양증은 19번 염색체에 있는 myotonin protein kinase 유전자의 유전적 변이에 의해 발생합니다. 우리 몸의 염색체는 쌍으로 존재하므로 우리는 2개의 동일한 myotonin protein kinase 유전자를 가지고 있습니다. 근긴장성 이영양증은 2개의 동일한 유전자 중 하나라도 변이가 발생하면 나타나는 상염색체 우성유전 질환입니다.

근긴장성 이영양증은 성별과 관계없이 발생하며, 여성의 경우 남성에 비해 선천성 근긴장성 이영양증 환아를 가질 위험성이 더 높습니다. 근긴장성 이영양증은 상염색체의 우성유전 형식을 갖기 때문에, 임신 때마다 질환을 유발하는 myotonin protein kinase 유전자를 자녀에게 전수할 확률이 50%입니다. 이렇게 태어난 환아는 여러 임상적 특징을 나타내며 발병 연령은 부모와 같을 수도, 다를 수도 있습니다.

근긴장성 이영양증 환자는 대부분 다음의 증상 중 몇 가지 증상을 보이며, 이 임상적 특징은 개인마다 다르게 나타납니다. 다음 증상을 모두 보이는 환자는 드뭅니다.

근긴장성 이영양증은 일차적으로 근육에 영향을 미칩니다. 근긴장증(Myotonia)이란 일반적으로 근육이 수축된 후 서서히 이완되는 것을 의미합니다. 근긴장성 이영양증 환자는 꽉 힘을 주고 주먹을 움켜쥔 후에 빠르게 펴지 못합니다. 또한 잡았던 문고리나, 컵, 도구 같은 물건을 놓는 것을 어려워합니다. 어떤 환자는 근긴장증을 거의 호소하지 않기도 합니다.

근긴장증은 근전도 검사(EMG)를 통해 진단합니다. 근전도 검사(EMG)는 미세한 바늘을 근육에 꽂은 후 근긴장증에서 나타나는 전기적 활동을 기록하는 검사입니다.

가장 초기에 나타나며 가장 오래 지속되는 증상은 얼굴 근육의 약화입니다. 안면 근육의 움직임이 없을 수도 있고 약하게 나타날 수도 있습니다. 어떤 환자는 휘파람을 불지 못하고 공기로 뺨을 부풀리지 못합니다. 어떤 환자는 빨대를 이용하여 음료수를 마시거나 풍선을 불 수 없습니다. 눈 근육이 약해져서 "안검하수"라고 불리는, 안검이 밑으로 내려앉는 현상이 나타납니다. 턱 근육이 약화되어 뺨이 움푹 들어가 보입니다. 턱관절이 더 약화되는 경우 턱을 벌리면 탈구되기 쉬우며 턱을 닫으면 음식을 씹을 수 없게 됩니다. 목 근육이 약화된 경우 침대에서 일어날 때 머리를 드는 것이 힘듭니다. 어깨 근육이 약화된 경우 머리 위로 팔을 드는 것이 어렵습니다. 흉쇄유양돌기는 목과 어깨에 작용하는 근육입니다.

근긴장성 이영양증의 증상은 일반적으로 몸의 중심으로부터 멀리 떨어진 사지의 근육부터 나타납니다. 여기에는 발과 발목관절만이 아니라 손, 상지의 팔꿈치, 손목 사이의 근육이 포함됩니다. 특히 손과 상완의 근육은 물건을 잡고 조정하는 데 영향을 미치므로 뚜껑을 열거나 작은 물건을 꽉 쥐기 어려워집니다. 발목과 발목관절의 근육 약화는 비틀거리는 듯한, 춤을 추는 듯한 불안정한 걸음걸이를 유발합니다. 일부 환자에게는 내분비계 이상, 간 기능 이상, 심장 전도의 이상, 횡문근계 이상이 동반될 수 있습니다.

근긴장성 이영양증은 다양한 연령층에서 나타나며, 발병 연령에 따라 선천성 근긴장성 이영양증(출생 시), 청소년기 근긴장성 이영양증(유년기), 전형적 근긴장성 이영양증(20~40세), 후반기 근긴장성 이영양증(40세 이후)으로 분류됩니다.

① 선천성 근긴장성 이영양증
출생 후 1달 안에 증상이 발견됩니다. 주된 임상적 특징으로는 안면 근육 약화, 근긴장성 저하, 호흡기계 문제, 수유 곤란, 내번족 등이 있습니다. 구르거나 기거나 걷는 등의 활동이 지연되고 지능에도 약간의 손상이 나타납니다. 때로는 임신 기간에 태아의 움직임이 감소하는 것을 감지할 수 있습니다. 예를 들어 정상적인 태아는 태내에서 양수를 삼키고 배설하는 행위를 반복하지만, 이 질환이 있는 태아는 양수를 삼키기 어려워 양수과다증이 발생할 수 있습니다.

② 청소년기 근긴장성 이영양증(Juvenile Myotonic Dystrophy)
보통 1~20세 사이에 발병합니다. 근육 약화, 근긴장증, 다른 기관으로의 증상 전이 등이 나타납니다.

③ 전형적인 근긴장성 이영양증(Classic Myotonic Dystrophy)
20~40세 사이에 발병하며, 임상 증상은 청소년기와 유사합니다.

④ 후반기 근긴장성 이영양증(40세 이후)
증상이 가장 약하게 나타납니다. 보통 백내장을 동반합니다. 약간의 경련 등의 증상이 나타나기도 하지만, 일반적으로 근육 문제는 나타나지 않습니다.

발병 연령과 질환의 중증도 등은 환자마다 다릅니다. 그러나 연령이 낮을수록 질환의 중증도는 높아집니다.

근긴장성 이영양증은 근전도 검사, 근육효소 수치 측정 등을 통해 진단하며, 필요하다면 근조직 검사를 시행합니다. 유전자 검사를 시행하여 DMPK 유전자의 삼핵산(CTG)의 비정상적 반복을 발견함으로써 확진합니다.

부부 중의 한 명이 근긴장성 이영양증 환자인 경우 아이를 가지는 문제에 대해 다양한 방법을 선택할 수 있습니다. 부부가 임신을 원하지만 산전 검사를 원하지 않으면 가족력에 대한 정보를 산부인과나 소아과 전문의에게 제공해야 합니다. 만약 태아가 이 질환에 대한 유전자를 물려받는다면 임신 기간에 합병증이 발생하거나 신생아기에 아이에게 문제가 생길 수 있기 때문입니다.

반면 산전 검사를 시행한다면 양수나 융모막 조직을 통해 이 질환이 태아에게 이환되었는지 확인할 수 있습니다. 이 밖에도 다른 사람의 난자나 정자를 이용한 인공수정, 입양 등을 통해 아이를 가질 수 있습니다.

모든 사람은 경험, 사고, 생각, 견해가 다르므로 그 누구도 임신과 출산 등의 문제에서 옳거나 틀리다는 판단을 내릴 수 없습니다. 

중요한 것은 모든 사람은 경험이나, 사고 ,생각, 견해가 다 다르기 때문에 누구도 이런 임신과 출산 등의 문제에 있어서 누가 옳다거나 틀리다라는 판단을 할 수 없습니다.

현재는 근긴장성 이영양증이 있는 환자에게 유용한 특별한 치료 방법이 없습니다. 그러나 이 질환에 대한 연구를 지속한다면 적합한 치료 방법이 개발될 것입니다.

일상생활을 방해하는 근긴장증을 완화하기 위해 보존적 차원의 약물 요법을 시행할 수 있습니다. 근육의 약화를 최소하하기 위해 규칙적인 운동을 포함하는 물리 치료와 작업 치료를 시행할 수 있습니다. 관절과 다리에 착용하는 브레이스 등의 보조 장치는 근육을 지지하는 데 유용합니다. 그밖에 이 질환과 관련된 증상이 발생한 기관을 치료합니다.