거대세포 바이러스 질환은 헤르페스 바이러스 중 하나인 제5형 인간 헤르페스 바이러스(Human Herpesvirus 5; HHV-5)에 감염된 질환입니다. 다른 헤르페스 바이러스처럼 일정 기간의 잠복기를 거친 후 활동합니다.

침샘 바이러스라고도 알려진 인간 거대세포 바이러스가 원인입니다. 바이러스는 수년간의 잠복기를 거친 후 활동을 시작하며, 침, 소변, 정액, 자궁 경부 및 질 분비물, 모유, 눈물, 혈액, 이식된 장기 등에서 검출됩니다. 바이러스와 접촉하면 감염되지만, 단순한 접촉으로는 전염되지 않고 반복적이고 지속적인 밀접한 접촉을 통해서 전파됩니다. 임신한 여성이 바이러스에 감염되면 바이러스가 탯줄을 통해 태아에게 전달될 수 있습니다.

① 선천성
임신한 여성이 거대세포 바이러스 질환에 감염되면 정신/운동지체 아이가 태어날 수 있습니다. 거대세포 바이러스에 감염된 신생아는 조산과 저체중일 가능성이 높습니다. 또한 소뇌증, 청력장애, 정신지체나 사망을 일으킬 수 있는 신경계 문제가 발생할 수 있습니다. 간과 비장의 비대, 황달, 혈소판 수의 감소, 점상 출혈이 생길 수도 있습니다. 

② 건강한 사람
대부분 무증상이거나 가벼운 증상을 보입니다. 주된 증상으로는 피로, 미열, 근육통, 식욕 감소, 림프절 종대, 인두염 등이 있습니다. 

③ 면역력이 저하된 사람
장기 이식으로 인한 면역 억제 또는 면역 결핍 환자의 경우 심각한 질병으로 이환될 수 있습니다. 거대세포 바이러스는 식도, 위, 간, 췌장, 대장을 포함하여 어떤 소화기관이더라도 침범할 수 있으며, 궤양, 간염, 장폐쇄, 대장염을 일으킵니다. 그로 인해 연하곤란, 오심, 구토, 복통, 노란 피부, 설사 또는 피가 섞인 대변과 같은 증상이 나타나기도 합니다. 거대세포 바이러스에 의한 폐렴은 생명을 위협할 정도로 심각합니다. 거대세포 바이러스로 망막염이 생기면 시야가 흐려지고 안구 운동이 저하되며 시야가 좁아져 실명하기도 합니다. 

가장 중요한 진단 방법은 바이러스 배양 검사입니다. 거대세포 바이러스는 사람의 체액인 혈액, 소변, 침, 자궁 경부 및 질 분비물, 뇌척수액에 분포하므로 이를 채취하여 검사합니다. 그 외에 영향을 받은 장기의 조직 검사를 통해 거대세포 바이러스가 검출되는지 검사하는 방법이 있습니다. 신생아 감염이 의심되면, 전산화 단층촬영(CT)을 통해 뇌에 석회화된 병변이 있는지 확인합니다. 거대세포 바이러스로 인한 망막염은 검안경 검사나 안과 검사를 통해 확진합니다.

건강한 사람은 바이러스에 대한 특별한 치료가 없어도 호전됩니다. 과거에는 대증적인 치료만 시행하였으나, 현재는 거대세포 바이러스 감염에 효과가 있는 항바이러스 약제가 개발되어 치료에 사용하고 있습니다. 

건강한 사람은 증상이 경미하고 자연적으로 치유됩니다. 하지만 면역 체계가 약하거나 억제된 사람은 평생 치료해야 될 수도 있고, 시각을 잃는 등의 장애를 동반하기도 합니다.