가족샘종폴립증(familial adenomatous polyposis (FAP))
- 정의
- 가족샘종폴립증이란 APC(adenomatous polyposis coli) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 대장 및 직장에 수백개에서 수만개의 선종이 다발성으로 발생하는 질환입니다. 대장내시경 상 선종성 용종이 100개 이상 발생할 때 이 질환이 의심되고, APC 유전자 검사를 통해 확진합니다. APC 유전자의 돌연변이가 있는 환자, 대장내시경 상 다발성 선종증 발생 시 대장암 발병율이 매우 높기 때문에 확진된 경우 예방적으로 대장 절제술을 시행하기도 합니다.