<원인>

재생불량성빈혈의 원인은 매우 다양한데, 크게 선천성과 후천성으로 나눌 수 있습니다. 선천성 재생불량성빈혈은 비교적 드물며 범혈구감소증 외에도 다른 신체적 이상을 동반하는 경우가 많습니다. 대표적인 예로는 판코니 빈혈, 선천성 이상각화증, 슈와크만-다이아몬드 증후군 등이 있습니다. 후천성 재생불량성빈혈의 원인으로는 약물, 방사선, 바이러스, 간염, 자가면역질환 등 다양한 원인이 있지만, 원인이 불명확한 경우가 많습니다. 이처럼 원인이 불분명한 경우를 특발성이라고 부릅니다. 국내에서 발생하는 재생불량성빈혈은 후천성, 특발성인 경우가 많고, 서양에 비해 발생 빈도가 높으며 젊은 층에서 많이 발생하는 것이 특징입니다. 우리나라 소아청소년에서도 대부분 원인을 알 수 없었으며, 선천성인 경우가 약 5% 내외였고, 일부 환자에서 간염이나 약물과 연관되어 발생한 것으로 조사되었습니다.

<치료>

진단이 되면 질병의 중증도에 따라 치료 계획이 수립됩니다. 비중증인 경우에는 경과를 관찰하면서 자연적인 호전을 기대할 수도 있으나, 중증 또는 초중증인 경우에는 적극적인 치료가 필요합니다. 중증, 또는 초중증 재생불량성빈혈로 진단 받은 소아청소년의 경우 조직적합항원이 일치하는 형제 공여자로부터 조혈모세포이식을 시행하는 것이 1차적인 치료 방법입니다. 만약 조직적합항원이 일치하는 형제 공여자가 없다면 약물을 이용한 면역억제치료나 조직적합항원이 일치하는 비혈연 공여자(자발적인 기증자)로부터 조혈모세포이식을 시행할 수 있습니다. 그러나, 가족 내에서 조직적합항원이 일치하는 공여자를 찾을 가능성은 10명의 환자 중 1-2명에 불과합니다. 또한, 가족 중 완전 일치자가 없을 경우에 모든 환자가 조직적합항원이 일치하는 비혈연 공여자를 찾을 수 있는 것은 아니므로, 많은 환자들이 조혈모세포이식을 받지 못하고 계속해서 수혈을 받으면서 감염과 수혈 관련 합병증으로 고통을 겪기도 합니다. 서울아산병원 소아종양혈액과에서는 조직적합항원이 절반만 일치하는 부모나 형제로부터 조혈모세포이식을 시행하는 반일치 조혈모세포이식을 성공적으로 시행하여 적합한 공여자가 없는 환자들에게도 완치의 가능성을 열어주었습니다. 2009년 이후 서울아산병원 소아종양혈액과에서 반일치 조혈모세포이식을 시행한 16명의 환자 모두 완치 후 수혈 없이 생활하고 있으며, 이러한 성과는 혈액학 분야의 세계적인 권위지인 ‘영국혈액학회지’에 보고되기도 했습니다.

<주의사항>

출혈이 발생할 수 있으므로, 과격한 운동을 피하고, 타박상을 입거나 피부와 점막에 상처가 생기지 않도록 조심해야 합니다. 감염이 발생할 수 있으므로 손씻기, 구강 관리, 항문 관리 등 위생 관리에 각별한 주의가 필요합니다

                                                                               글 : 소아청소년 종양혈액과 교수 고 경 남