거대적혈모구빈혈은 건강한 적혈구를 생산하는 데 꼭 필요한 비타민 B12(코발라민)와 엽산 중 한 가지 이상이 결핍되어 세포 내 DNA 합성이 저해되는 것을 의미합니다. 거대적혈모구빈혈의 적혈구는 모든 성숙 단계에서 정상적인 적혈구보다 크며, 세포의 핵과 세포 전체 크기의 성숙 또는 발달이 조화롭지 않습니다. 

거대적혈모구빈혈의 원인은 엽산이나 비타민 B12(코발라민)의 결핍입니다. 이 두 물질은 피를 만들어 내는 모든 요소를 비롯한 신체 조직의 정상적인 성장을 위하여 필요합니다. 따라서 이들이 부족하면 조혈 세포나 장관 점막에 가장 먼저 지장이 생깁니다. 엽산은 비타민 B12(코발라민)에 비해 생리적 반감기가 짧고 안정성이 적기 때문에, 엽산 결핍이 원인의 대부분을 차지합니다.

엽산 결핍의 원인으로는 부족한 섭취, 흡수 장애, 요구량의 증가, 신진대사 장애 등이 있습니다. 비타민 B12(코발라민) 결핍의 원인으로는 식이 섭취 부족, 장의 흡수 장애, 운반 장애, 신진대사 장애와 유전적인 장애를 들 수 있습니다.

비타민 B12(코발라민)와 엽산 결핍에 의한 빈혈 증상은 신경 계통에서 발생하는 증상을 제외하고는 일반 빈혈의 증상과 같습니다. 다음과 같은 증상이 서서히 나타납니다.

- 피로감과 실신할 것 같은 기분이 든다.
- 피부가 창백해진다.
- 가벼운 운동에도 숨이 차다.

이러한 증상은 시간이 지나면서 점점 더 심해집니다. 비타민 B12(코발라민)이나 엽산은 활발하게 분열하는 모든 세포의 DNA 합성에 중요한 역할을 합니다. 따라서 이 물질이 부족해지면 모든 기관이나 조직에 전신적으로 영향을 미쳐서 다양한 증상이 발생할 수 있습니다.

- 손발이 저리다.
- 근력이 약해지고 균형을 잃는다.
- 기억 상실과 의식 혼란이 나타난다.

악성 빈혈 환자들은 황달로 인해 피부색이 노랗게 변할 수 있습니다.

자세한 병력 조사, 신체 검진과 함께 혈액검사와 말초혈액 도말검사로 비타민 B12(코발라민)와 엽산 농도를 측정하여 진단합니다. 때로는 골수 검사를 하기도 합니다.

① 비타민 B12(코발라민) 결핍 치료
비타민 B12(코발라민) 결핍을 일으킨 원인 질환에 대한 근본적인 치료와는 별도로 반드시 부족한 비타민을 보충해야 합니다. 비타민 B12(코발라민) 결핍은 거의 예외 없이 흡수 장애로 이어지기 때문에 비경구, 특히 근육에 주사를 놓아야 합니다. 치료 방법에 다소 차이가 있지만, 초기 용량으로 비타민 B12(코발라민)를 8주간 매주 주사하고, 유지 목적으로 여생 동안 1~3개월에 한 번씩 주사합니다. 이외에 경구로 비타민 B12(코발라민)를 복용할 수 있습니다.

② 엽산 결핍 치료
하루에 엽산 1~2mg을 경구로 투여합니다. 그러나 흡수 장애로 인해 엽산이 결핍될 경우 5mg 이상의 고용량을 투여할 수 있습니다. 엽산 치료에 의한 혈액 반응은 비타민 B12(코발라민) 결핍의 반응과 동일합니다. 치료 기간은 결핍 상태에 따라서 다릅니다. 정상적인 음식을 섭취하기 시작한 알코올 중독자의 경우 통상 수주 간의 치료면 충분합니다.

치료하면 예후가 매우 좋습니다. 비타민 B12(코발라민)나 엽산 결핍에 의한 혈액학적 문제는 적합한 비타민 치료를 통해 신속하게 교정됩니다.

다만 비타민 B12(코발라민) 결핍에 의한 신경-정신학적 이상은 치료 결과를 분명하게 예측하기 쉽지 않습니다. 일반적으로 코발라민을 보충하면 수일 후에 호전되지만, 경우에 따라서는 12~18개월이 걸리기도 합니다. 신경학적 증상의 경우 초기에 비타민 B12(코발라민) 치료를 한다면 가역적일 가능성이 있지만, 치료하지 않고 장기간 지속된다면 비가역적 증상이 될 수도 있습니다.

일상생활 중 특별히 제한해야 할 것은 없습니다.