골수형성이상증후군은 골수 기능에 이상이 생겨 건강한 혈액세포를 충분히 만들지 못하는 여러 질환을 묶어서 이르는 말입니다. 골수 안에는 조혈모세포가 있으며, 이 세포는 여러 단계를 거쳐 혈액 세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)로 성장, 분화합니다. 골수 형성 이상 증후군이 발병하면 조혈모세포의 형태가 이상해지고(형성 이상) 기능을 제대로 하지 못하게 됩니다. 그 결과 혈액세포가 제대로 성숙하지 못해 말초 혈액에 혈액세포가 부족해집니다. 결과적으로 적혈구, 백혈구, 혈소판 등이 감소하여 빈혈, 감염, 출혈 등의 증상이 나타납니다. 또한 10~40% 정도의 환자는 급성 백혈병으로 이행합니다. 
골수형성이상증후군은 젊은 연령층에서 드물게 발생하며, 주로 50~90세 사이에서 발생합니다. 여성보다는 남성에게 발생할 가능성이 큽니다. 

골수형성이상증후군의 원인은 확실하게 밝혀지지 않았습니다. 다만 연령이 높아질수록 골수 내 돌연변이가 축적되는데, 골수형성이상증후군과 관련된 특정한 돌연변이가 발생하는 경우 이 질환으로 진행한다고 추정됩니다. 과거에 항암 치료나 방사선 치료를 시행했을 경우 이 질환이 발생할 가능성이 커지며, 이를 이차성 골수형성이상증후군이라고 합니다. 특정 유전 질환이나 재생불량빈혈에서 이환되는 경우도 있습니다.

골수형성이상증후군 환자에게는 빈혈, 호중구 감소증, 혈소판 감소증 등 말초 혈액의 혈구 감소증으로 인한 증상이 발생합니다. 혈구 감소증이 심할 경우 치명적인 감염 또는 출혈로 인한 합병증이 발생할 수 있으며, 반복적인 수혈이 필요할 수도 있습니다. 50% 이상의 환자는 무증상 상태에서 혈액검사를 하다가 우연히 진단됩니다.
① 빈혈 : 피로감, 전신 쇠약, 호흡곤란, 창백함, 어지럼증
② 백혈구 감소 : 발열, 감염
③ 혈소판 감소 : 출혈, 쉽게 멍이 드는 현상

골수형성이상증후군은 말초 혈액 검사, 골수 검사를 통해 진단합니다. 말초 혈액 검사를 시행하면 백혈구 감소증, 적혈구 감소증, 혈소판 감소증을 확인할 수 있으며, 비정상적인 형태의 세포도 관찰할 수 있습니다. 이상 소견이 나타나면, 확진을 위해 골수 검사를 시행합니다. 이외에 염색체 검사를 시행하기도 합니다.

골수형성이상증후군의 치료 방법은 질환의 위험도나 나이에 따라 다릅니다. 수혈 등과 같은 보존적 치료, 동종 조혈모세포 이식과 같은 적극적인 치료 등이 있습니다. 질환의 위험도는 혈구 감소증의 정도, 골수 아세포 및 유전자, 염색체 검사 결과 등을 토대로 결정합니다. 저위험군일 경우 수혈을 하거나 호르몬제, 면역 억제제, 조혈 자극제, 표적 치료제를 투여하며, 필요하다면 저강도 항암제(저메틸화제-다코젠, 비다자 등)를 사용하거나 골수 이식을 할 수 있습니다. 고위험군일 경우 동종 조혈모세포 이식만이 완치가 가능한 유일한 치료법입니다.

골수형성이상증후군은 환자마다 병의 진행 속도가 매우 다릅니다. 병의 예후 즉, 병의 경과를 예측하려는 목적으로 개발된 분류법인 IPSS(국제 예후 점수 시스템, International Prognostic Scoring System)가 가장 널리 쓰이고 있습니다. 혈구 감소증의 정도, 골수 아세포 및 염색체 검사 결과를 예후 인자에 반영하여 점수화하며, 점수가 높을수록 병의 예후가 나쁘고 급성 골수성 백혈병으로 진행할 가능성이 큽니다.